كودكان كم توان ذهني را دريابيم
كودكان كم توان ذهني را دريابيم
در اهميت مشاوره ژنتيكي قبل از ازدواج و بيماري هاي ناشي
از عدم رعايت آن
نويسنده: بيتا مهدوي
به دنياي عجيبي پا گذشته اي. به دنياي نگاههاي سرد و بي خاطره، تن
هاي خسته و بي رمق و اندامي شل و وارفته.به دنيايي كه شكوفه هاي نشكفته اش رهسپار
تكيدن هستند و پرستوهاي خوش آوازش اسير سرپنجه بيماري شده اند.
نگاههايي كه تا عمق روح آدمي نفوذ مي كند و قلبهاي كوچكي كه مالامال
از عشق است، و همه آن فرشتگان كوچك، تسليم، آرام و خميده، نتيجه غفلت انسان هستند.
انسان ناآگاهي كه درد و رنج و بيماري را براي فرزندش به ارمغان آورده است و اينجا
جايي نيست جز مركز نگهداري از كودكان استثنايي.
صداي پچ پچ، نفسهاي سنگين و مقطع، آواهاي يكنواخت و صداي يك مشت پاي
عجول و بلاتكليف كه مدام اين طرف و آن طرف مي روند تنها سمفوني خاص اين سالن است و
محكوماني كه مي بايست دوران كودكيشان را نه در آغوش مادر، كه در سالن هاي سرد و
تاريك بگذرانند؛ به جرم اينكه منگول هستند. و اين كودكان بيمار از مظلومترين و
محرومترين گروههاي اجتماع به شمار مي روند. كودكاني كه مي بايست در گوشه اي
نگهداري و تغذيه شوند تا زماني كه بميرند. آنها در چشم همگان ناديدني هستند و
متأسفانه جامعه ما آنها را جزو افراد محجور قرار داده و قائل به هيچ حقي براي آنها
نشده است.
در اعلاميه جهاني حقوق بشر آمده است كه همه كودكان دنيا، با هر رنگ
پوستي، دختر يا پسر، و متعلق به هر فرهنگ و نژادي، حقوق فردي و اجتماعي برابر
دارند. كودكان منگول نيز انسانهايي هستند با توانايي هاي متفاوت كه در ميان كودكان
دچار كم تواني، نزديكترين افراد به كودكان طبيعي محسوب مي شوند. اما متاسفانه در
جامعه ما، اين گروه از ابتدايي ترين امكانات زندگي فردي و اجتماعي محروم هستند.
شرايط نامساعد اين كودكان و اهميت مشاوره پزشكي قبل از ازدواج، ما را
بر آن داشت تا گفتگويي داشته باشيم با پزشكان، استادان دانشگاه و ساير مسئولان
جامعه كه در پي مي خوانيد.
بيماريهاي ژنتيكي
"دكتر داريوش فرهود" پايه گذار اولين كلينيك ژنتيك در ايران در
مورد بيماريهاي ژنتيكي مي گويد: كل بيماريهاي ژنتيكي را مي توان به دو دسته
اكتسابي و مادرزادي تقسيم كرد. عامل همه بيماريهاي مادرزادي ژنتيك نيست،
بيماريهايي كه با نقص در محتواي ژنتيكي فرد همراهند، چه در سطح ژن و چه در سطح
كروموزوم، ژنتيكي هستند.
بيماريهاي ژنتيكي ناشي از نقص ژنتيكي هم به تك ژني و چندژني تقسيم مي
شوند. حدود 9 تا 10 هزار بيماري تك ژني وجود دارد كه از بين آنها حدود 100 تا 150
نوع آن را مي توان با روشهاي تشخيص پيش از تولد شناسايي كرد.
اما تعداد بيماريهاي چند ژني يعني جايي كه يك صفت توسط چند ژن منتقل
مي شود، بسيار زياد است. مي توان گفت كه همه بيماريها - به غير از انواع تك ژني -
از جمله چند ژني ها هستند؛ يعني نوع محتواي ژنتيكي انسان در ابتلايش مؤثر است. نقش
ژنتيك در بسياري از بيماريها مانند ديابت، فشارخون و غيره شناسايي شده و حتي در
بيماريهاي ويروسي هم، وجود زمينه هاي خاص ژنتيكي مي تواند فرد را مستعد ابتلا به
بيماري يا شديدتر شدن آن كند.
وي در مورد مشاوره ژنتيك مي افزايد: موارد خاصي است كه در آن ما
توصيه مي كنيم حتماً پيش از بچه دار شدن، مشاوره ژنتيك صورت گيرد. اگر زوجين يا
بستگان نزديك آنها داراي نوعي بيماري ژنتيكي باشند، انجام اين مشاوره ضروري است.
اگر پدر و مادر، و به خصوص مادر در سنين بالاتر از 30 سالگي بخواهند
بچه دار شوند، احتمال به وجود آمدن مشكلات ژنتيكي بيشتر است. اگر در خانمي سابقه
چند سقط يا مرده زايي يا نازايي و ناباروري وجود داشته باشد، لازم است كه پيش از
بچه دار شدن، حتماً زوجين از لحاظ مسائل احتمالي زنتيكي بررسي شوند. وجود بعضي
بيماريها در پدر و مادر يا خانواده آنها باعث مي شود كه يك مشاوره ژنتيك انجام
دهند.
وي تاكيد مي كند: مهمترين اين بيماريها، انواع عقب ماندگي هاي ذهني،
معلوليت و ناشنوايي است. در درجه دوم در بيماريهايي نظير بيماريهاي قلبي - عروقي،
ديابت، انواع سرطان و بيماريهاي رواني و پوستي مي توان زمينه ژنتيك خانواده را
بررسي كرد و در اين حال متوجه مي شويم كه مشاوره ژنتيك تقريباً تمام طيف بيماريها
را در بر مي گيرد.
دكتر فرهود در مورد ازدواجهاي خويشاوندي و نقش آن در بروز بيماري هاي
ژنتيكي تصريح مي كند: ازدواجهاي خويشاوندي به طور كلي و مطلق نفي نمي شود. اگر در
يك فاميل بيماري خاصي به طور تكرار شونده در بين اعضاي مختلف فاميل وجود نداشته
باشد، ميزان شيوع بيماريهاي ژنتيكي در يك ازدواج خويشاوندي حدود 4 تا 5 درصد است.
اين عدد در بين ازدواجهاي غيرخشاوندي 2 تا 3 درصد است؛ يعني تفاوت آن چندان زياد
نيست، منتهي به شرطي كه مطمئن باشيم آن شرط اول برقرار بوده و زمينه بيماري ژنتيك
در آن خانواده وجود ندارد. به همين دليل وقتي در يك فاميل سابقه بيماريهاي ژنتيك
وجود دارد، اين ميزان بسيار بالاتر مي رود و نياز به بررسي و مشاوره احساس مي شود.
وي در مورد روشهاي تشخيصي بيماريهاي زنتيكي پيش از تولدهم خاطرنشان مي
كند: براي تشخيص بيماري ژنتيكي جنين، دو دسته روش وجود دارد: دسته اول، روشهاي
غيرتهاجمي اند كه انواع و اقسام روشهاي آزمايشگاهي شامل هورمون، بيوشيمي و
سونوگرافي را در بر مي گيرد. همه اينها به علاوه سوابي بيماريها در مادر و پدر و
خانواده و نيز سن آنها، بين 70 تا 80 درصد ضريب اطمينان دارد و مي تواند در تشخيص
به ما كمك كند. البته سونوگرافي از پايان سه ماهه اول كه تكامل جنين به حد مشخصي
رسيد، كارآيي دارد. اما دسته دوم روشهاي تهاجمي هستند كه تا 5/99 درصد تشخيص را
مسجل مي كنند و اين يعني يك اطمينان بسيار بالا. از مهمترين اين روشها مي توان به
آزمايش مايع آمينوتيك (مايعي كه دور جنين را در رحم مي گيرد) اشاره كرد. در اين
آزمايش با سوزنهاي مخصوص و با هدايت سونوگرافي، مقداري از مايع دور جنين برداشته و
آزمايشهاي مختلف روي آن انجام مي گيرد كه معمولاً براي تشخيص بيماري كروموزومي
كاربرد دارد و در هفته 15 تا 20 بارداري كه حجم كافي مايع وجود دارد، قابل انجام
است.
اين روش عليرغم آنكه جزو روشهاي تهاجمي است، عوارض بسيار نادري براي
جنين و مادر خواهد داشت و در مجموع مي توان گفت كه بي خطر محسوب مي شود. مايع كم
شده نيز به تدريج جبران مي شود. از ديگر روشهاي تهاجمي مي توان به نمونه برداري از
پرزهاي جفتي اشاره كرد كه در هفته 9 تا 11 بارداري قابل انجام است و دقت بسيار
بالايي براي تشخيص بسياري از بيماريهاي احتمالي ژنتيكي جنين دارد و باز خطر چنداني
را به دنبال ندارد. روش ديگر نمونه برداري از خون بندناف است كه دقت روشهاي قبلي
را ندارد و چندان توصيه نمي شود.
به گفته وي، در حال حاضر در اكثر بيماريهاي شايع ژنتيكي كشورمان
مانند تالاسمي، روشهاي پيشرفته ژنتيكي را در اختيار داريم. در مورد بعضي از
بيماريهاي نادر مانند لش ينهان كه نياز به آزمايشگاه خارجي و تعيين ترادف دي.ان.آ
است كه آن هم با ارسال نمونه امكان پذير است و نياز به اعزام نيست.
وي در مورد درمان پذيري بيماريهاي ژنتيكي نيز اظهار مي دارد: سابق بر
اين، در مورد اين بيماريها فقط درمان علامتي انجام مي شد؛ يعني مشكلات و عوارضي را
كه فرد در نتيجه آن بيماري اصلي به آن دچار مي شد، تا حدي رفع مي كردند. مثلاً فرد
مبتلا به نشانگان داون، دچار كم كاري تيروئيد بود، آن را درمان مي كردند، ولي الآن
بحثي به نام ژن درماني وجود دارد كه به خصوص در برخي بيماريها مثل سرطانها،
دسيتروفي هاي عضلاني و غيره كاربرد دارد. البته همه اينها نياز به كار و تحقيق
بيشتر دارد تا رواج پيدا كند.
وي مي افزايد: اگر ما روي بيماري تمركز كنيم، هزينه كنيم، آموزش دهيم
و غربالگري نماييم، قطعاً مي توانيم بروز آن را كم كنيم و اين در حالي است كه بهتر
است اين اقدامات جايي انجام شود كه بتوان چنين نتيجه اي را گرفت.
همين طور درصد از كارافتادگي و ناتواني يي كه بيماري ايجاد مي كند هم
مهم است. بيماري يي مانند سين داكتيلي (به هم چسبيدن انگشتان) با مسئله اي مثل
نابينايي و عوارض و ناتواني ناشي از آن قابل مقايسه نيست. پس پيشگيري از نابينايي
مهمتر است تا سين داكتيلي.
در ضمن، قابليت انتقال در بيماريهاي ژنتيكي از نسلي به نسل ديگر هم
اهميت دارد.
با محاسبه مجموع اين عوامل و بسياري عوامل ديگر، بار بيماري يعني
ميزان واقعي اثر منفي يي كه بيماري در جامعه (ونه فقط فرد و خانواده اش) ايجاد مي
كند، تخمين زده مي شود و براساس آن اولويت بندي بيماريها براي برنامه ريزي مشخص مي
شود. در مورد بيماريهاي ژنتيك، محاسبه ها چنين نتيجه داده است كه اولويت اول
برنامه كشوري، تالاسمي است و پس از آن هموفيلي، دستروفي عضلات، نابينايي ها و
ناشنوايي ها قرار دارد.
سندرم داون
سندرم داون شايعترين ناهنجاري كروموزومي در انسان است. به طور متوسط
از هر 800 تا هزار تولد، يك نفر با سندرم داون متولد مي شود. اين درحالي است كه
اين سندرم يكي از مهمترين دلايل سقط جنين در انسان است و حدود 25 درصد از سقط ها
به اين دليل رخ مي دهد.بررسي هاي انجام شده در جهان نشان مي دهد كه آمار مرگ و مير
در اين افراد در اولين سال زندگي بالاتر از نوزادان ديگر است و اين در حالي است كه
شانس به دنيا آوردن نوزاد سندرم داون با افزايش سن مادر بالا مي رود؛ به طوري كه
شانس داشتن بچه با سندرم داون براي يك زن 25 ساله يك در 1250 تولد و براي زن 35
ساله يك در 400 تولد و براي زنان بالاي 40 سال يك در 100 تولد زنده است. با اين
همه، از آن جايي كه بيشتر زناني كه بچه به دنيا مي آورند زنان جواني هستند، 80 درصد
از بچه هايي كه مبتلا به سندرم داون هستند، مادران جواني دارند.
با افزايش سن ازدواج و بارداري، پيش بيني مي شود كه شمار بچه هاي
مبتلا به سندرم داون، مخصوصاً در كشورهاي غربي روز به روز بيشتر شود. امروزه بيش
از 35 هزار نفر مبتلا به سندرم داون، تنها در آمريكا زندگي مي كنند كه هر سال 5
هزار نفر به تعداد آنها اضافه مي شود و با اين حساب در 8 سال آينده جمعيت آنها دو
برابر خواهد شد.
كمك در فعاليتهاي مدرسه و آموزش، بسياري از استعدادهاي نهفته اين
كودكان را آشكار مي كند. در سراسر دنيا افرادي كه سندرم داون دارند، گاهي موفق به
دريافت جوايز ارز نده هنري يا حرفه اي شده اند.
مشكل يادگيري
دكتر طلعت اللهياري مديرعامل انجمن سندرم داون ايران چندي قبل در
مصاحبه با رسانه هاي گروهي در مورد وضعيت اين كودكان اظهار داشته است كه؛ مشكل
اصلي كودكان داراي سندرم داون، كم تواني ذهني است كه در يادگيري آنها تأثير مي
گذارد. خوشبختانه با پيشرفتهاي علم پزشكي، امروزه اين كودكان زندگي بهتري نسبت به
گذشته دارند كه از آن جمله اعمال جراحي لازم، جراحي زبان و يا جراحي پلاستيك صورت
و مصرف ويتامين ها و قرصهاي لازم براي اين كودكان است.اين در حالي است كه خدمات
توانبخشي مانند گفتار درماني و كاردرماني در صورتي كه از بدو تولد شروع شود، در
پيشرفت شرايط آنها مي تواند بسيار موثر باشد. مشكل جسمي كودكان سندرم داون بخشي به
دليل "هيوتوني عضلاني" است.
بنابراين تمرينهاي حسي - حركتي مفيد خواهد بود، به طوري كه باعث
افزايش بهره هوشي مي شود. وي تاكيد كرده است كه افراد داراي سندرم داون نيازمند
همان مراقبت هاي بهداشتي هستند كه ساير افراد نياز دارند. آكادمي علوم بيماريهاي
بهداشت كودكان در آمريكا همان معاينه ايمن سازي را براي اين افراد توصيه مي كند كه
براي ساير افراد در نظر دارد. در سال 1992 ميلادي كنگره ملي سندرم داون اجازه تجديد
چاپ فهرست پزشكي را دريافت كرد تا افراد و گروههاي علاقمند آن را به كار ببرند.
هدف از اين فهرست معاينه، مساعدت به والدين و متخصصان و اطمينان از اين است كه
مراقبت بهداشتي مناسب براي اين افراد فراهم شده است.
اين فهرست معاينه كه به طور مرتب با اطلاعات پزشكي روز تطبيق داده مي
شود، انجام آزمايشهاي مختلفي را در پنج دوره به شرح زير توصيه مي كند: دوماه اول
تولد (تولد تا دو ماهگي) دوران نوزادي (2ماهگي تا 16ماهگي)، دوران كودكي 11 تا 12
سالگي، دوران بلوغ (12 تا 18سالگي)، و دوران بزرگسالي (18 سال به بالا).
وي در مورد دوران دبستان اين كودكان خاطرنشان مي كند كه، كودكان در
دوران دبستان تجارب آموزشي مفيدي مي توانند به دست آورند. تحقيقات مختلف در
كشورهاي پيشرفته نشان داده است كه اگر برنامه هاي توانبخشي براي كودكان سندرم داون
از بدو تولد شروع شود بسيار مؤثر است و اكثر اين كودكان در مدرسه عادي از پيشرفت
رضايت بخشي برخوردار بوده اند، بنابراين آگاهي والدين از اهميت تاثير برنامه هاي
توانبخشي از بدو تولد و برنامه ريزي آموزشي جهت برخورداري كودكان سندرم داون از
محيط آموزش عادي بسيار حائز اهميت است. ولي در حال حاضر اين امر در ايران به دليل
وجود نظام قبولي و مردودي و محتواي سنگين و نظري كتب درسي، بسيار مشكل است. گرچه
نخستين مدرسه كودكان استثنايي حدود 30سال قبل در ايران تاسيس شده است. ولي
متاسفانه روند پيشرفت آموزش اين كودكان عليرغم تلاشها و كوششهاي دلسوزانه دست
اندركاران آموزش و پرورش دورنماي مثبتي را نشان نمي دهد. در سيستم آموزش و پرورش،
ايران سه اصل وجود دارد كه در سيستمهاي آموزشي كشورهاي پيشرفته يا وجود ندارد و يا
بسيار كمرنگ است كه اين سه اصل عبارت است از اصل مردود شدن، اصل معلول شدن و اصل
محروم شدن دانش آموز و نتيجه آن كه به دليل وجود سيستم آموزشي خاص در كشور ما
بسياري از دانش آموزان در اثر به دست نياوردن حداقل نمره قبولي مردود مي شوند كه
در اينصورت يا راهي مدارس استثنايي مي شوند و يا آموزش را رها مي كنند.
بالا رفتن سن ازدواج
دكتر اشرف سماوات رئيس اداره ژنتيك وزارت بهداشت، درمان و آموزش
پزشكي معتقد است كه در 10 سال گذشته براساس شواهد جمع آوري شده و براساس متدولوژي
مخفي به بيماريهاي ژنتيك نمره داده شد و براساس آن ليستي از بيماريهاي شايع تهيه
شد كه 8 بيماري از جمله بيماريهاي هموفيلي، نشانگان داون . G.U.P.D و كم خوني داسي شكل و تالاسمي جزو بيماريهاي شايع ژنتيك كشوري است.
با افزايش سن ازدواج و بارداري بروز نشانگان داون هم در كشور رو به افزايش است و
اين گذشته از ازدواجهاي خويشاوندي است كه برخي از بيماريهاي خاص ژنتيكي را افزايش
مي دهد.
وي اظهار داشته؛ در حال حاضر ما آماري در دست نداريم، اما اين مساله
قابل اثبات است كه سن ازدواج در كشور ما بالا رفته است و نشانگان داون از مهمترين
بيماريهاي ژنتيكي است كه ابتلا به آن با افزايش سن باروري مادر رابطه مستقيمي
دارد، بنابراين بطور طبيعي انتظار مي رود كه اگر برنامه هاي پيشگيري مناسب در كشور
اجرا نشود، بروز اين نشانگان افزايش يابد.
وي در پايان خاطرنشان مي كند؛ البته ما قصد نداريم مردم را نگران
كنيم و وقتي از افزايش اين سندرم سخن مي گوييم، منظورمان اين است كه مثلاً ممكن
است از يك مورد ابتلا در هر 700 تولد زنده، اين ميزان به يك در هر 650 تولد
برسد،با اين حال نكته مهم اين است كه مردم با اين خطر آشنا باشند و با استفاده از
مشاوره هاي ژنتيك اين احتمال را به حداقل برسانند.
نمی دانم از کجا شروع کنم !